Компьютерный анализ ДНК поможет обнаружить редкие заболевания

15:20 16.08.2016


Компьютерное сравнение результатов генетического анализа пациентов с имеющимися у ученых и постоянно пополняющимися базами данных заболеваний позволит ставить точный диагноз, особенно в случае редких болезней.

Несмотря на то что секвенирование генома требует все меньших затрат времени и средств, необходимо 20–40 часов работы специалиста, чтобы сопоставить геном пациента с описанными в медицинских исследованиях случаями. Среди пациентов, у которых подозревают наличие редких генетических заболеваний, 75% не получают верного диагноза после первого анализа ДНК. Однако база данных генетических заболеваний быстро растет. Каждый год ученые находят причины 250 таких болезней и более 9 тыс. зависимостей между генетическим заболеванием и отдельной вариацией генов.

«Наше исследование показывает, что повторный анализ результатов теста ДНК может быть очень полезен, ведь открытия совершаются постоянно», – объяснил Джон Бернстайн, профессор педиатрии Медицинской школы Стэнфордского университета, один из авторов исследования.

«Однако у нас нет достаточного количества людей, чтобы проводить такой анализ вручную, как медики и ученые делали ранее», – добавляет Джил Бежерано, старший автор исследования, профессор онтогенетики, компьютерных наук и педиатрии Стэнфордского университета.

В ходе исследования ученые проверили, сможет ли автоматическое сравнение геномов выявить генетические заболевания, и пришли к выводу, что технология успешно выполняет возложенные на нее задачи.

 

По материалам: (http://www.gazeta.ru)  

Ключевые слова: ученые

Версия для печати